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【先天小睑裂综合症】先天畸形罕见病
灰眼圈
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 先天小睑裂综合症

1983年Zlotogora等人根据患者的临床表征,以有无发生不孕的问题又将此症分为两型;第一型(BPES type I)为除了主要的外观异常外,并合并有早发性卵巢衰竭(premature ovarian failure; POF),而导致不孕问题的女性患者。 第二型(BPES type II)则没有不孕的问题,而只表现出其他异常的表征。

第一型女性患者的初经来潮通常正常,但因早发性卵巢衰竭,而导致续发性的经量过少或无月经,并将造成不孕的问题;而患者的其他第二性征发育通常正常。第二型患者则没有上述表征。

无论第一型或第二型患者,在出生时通常即表现出复杂的先天眼睑畸形;由于眼睑发育不良(缺了眼皮上自然折叠的薄皮肤)、边缘呈S-型的上眼睑及眼睑外翻,使得眼睑的裂缝(睑口)狭小,及内眥赘皮反转,而可能因为上眼睑提肌的缺失或萎缩,而导致眼皮下垂。

此外多数患者具有眼距过宽(telecanthus)、宽鼻梁(broad nasal bridge)、低位耳(low-set ears)及短小的人中(short philtrum)外观特征。偶会出现眼球震颤(Nystagmus)及小眼症(microphthalmos)的临床表征。而鼻泪管的发育不良,有时会造成患者排出泪水的泪点(lacrimal puncta)狭窄。

Dawson et al(2003)针对204名BPES个案的视力问题予以统计,发现其中有斜视(strabismus)问题者占了20%,折射异常(significant refractive error)占了34%,而双侧及单侧弱视则各有21%及20%。

多数患者可能出现智能及发展上的迟缓,而因基因突变而致病的患者,通常有正常的智力发展。

1楼 发表日期:15-12-02 14:21:20
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秀江河
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2楼 发表日期:15-12-02 14:37:25