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科学顾问袁越:癌症筛查与暴力求解
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来源:三联生活周刊  2013年第14期

       众所周知,癌症和基因的关系非常密切,先天带有某种致癌基因的人,患癌症的概率有可能比正常人高很多倍。随着基因测序成本的不断降低,基因检测极有可能代替原来的触摸法、X光法或者抗体化验法,成为癌症筛查的有力工具。 

  事实上,有几个致癌基因已经被研究得很透彻了,具备作为筛查目标的潜力。比如著名的乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的致癌机理已经很清楚了,携带其中一种基因的妇女在80岁之前有2/3的可能性患上乳腺癌。如此高的概率足以让她们提高警惕,提前采取预防措施。 

       另外,携带BRCA1基因的妇女中有45%的人会在有生之年得卵巢癌,这个概率也很吓人,足以引起携带者的警觉。 
        所幸这两个基因在普通人群中的分布频度不是很高,每300名妇女中只有1人携带其中的一种。这样算下来,如果只针对这两个基因进行大规模筛查的话有些不合算。但是,除了它俩之外,还有很多种基因都能致癌,如果能一次性将这些基因全都查一遍,那么这种筛查就合算了。问题在于,癌症和基因相关性的研究难度很大,上述这两个基因花了很长时间才研究清楚。按照这个速度,要想找出其余的致癌基因还得等上很多年。 
       为了加快进度,欧盟委员会于2009年拨出一笔专款,启动了“癌症基因与环境合作研究计划”(COGS)。该计划联合了全世界多家研究机构,试图找出乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的致癌基因。之所以选择这三种癌症,一来它们都是极厉害的人类杀手,合起来全世界每年新增250万新病例,其中1/3的病人死亡;二来它们都和性激素有关系,在致癌途径和机理等很多方面都是相似的。 
        该计划的牵头者是英国剑桥大学癌症研究中心,他们联合了全世界130多家科研机构的1000多名科学家,分析了20万人的基因组,这其中有一半人患有上述三种癌症之一,另一半人作为对照。科学家们希望通过对比分析,找出与癌症有关的所有基因突变。 
       今年3月27日出版的《自然杂志遗传学分册》(Nature Genetics)一口气刊登了5篇论文,向全世界公布了这项计划的成果。科学家们发现了80多个新的致癌基因,一下子将已知的致癌基因总数增加了一倍多。虽然大部分致癌基因都只能将患癌概率提高1个百分点,但这些突变具有累积效应,如果一个人同时含有好几个这样的突变,那么他患癌症的可能性就会大大增加。 
       举例说,普通女性一生中得乳腺癌的概率大约为12.5%,但有1%的女性体内携带有好几种致癌基因,使得她们一生中患乳腺癌的概率提高到了50%。同样,普通男性一生中得前列腺癌的概率也是12.5%左右,但有1%的男性体内携带好几种致癌基因,他们患前列腺癌的概率提高到了50%。 
        也就是说,如果针对这些基因进行一次筛查,找出这1%的人并采取专门的预防措施,就能极大地降低癌症发病率和死亡率。要知道,癌症的致死率和发现的时间有着极为密切的关系,发现得越早治愈率越高。 
       需要指出的是,这种筛查不是测出全部的基因组顺序,而是专门针对这几个基因进行的定点筛查,其成本是很低的。有人估计,再过5年这类筛查的成本就会降到每人5欧元,这就相当于一次普通的体检,大部分人都负担得起。 
      不过,在这件事里,价格并不是最关键的因素。类似的基因筛查是否能大规模应用,关键在于老百姓能否正确解读筛查结果。有些癌症,尤其是老年男性的前列腺癌,是不必过分担心的。这是一种慢性癌症,病人往往还没等到癌细胞扩散就死于其他疾病了。 
      那么,这项计划为什么在如此短暂的时间里就取得了如此巨大的进步呢?关键就在于计算机技术的大规模应用。在计算机的帮助下,科学家们不必了解具体的致病机理,就可以从浩如烟海的数据库里寻找出细微的关联。有人将这种分析方法称之为“暴力求解”,这方面最有名的例子大概要算是爱迪生当年寻找灯丝材料的实验了。爱迪生不了解灯丝发光的原理,因此他采用了一种看似很笨的方法,把他能找到的所有材料统统拿来试了一遍,最终发现碳化的竹丝可以担当此任。 
       “暴力求解”看似愚笨,有时却能有奇效。在如今这个计算机运算能力早已超出人脑无数倍的时代,“暴力求解”反而变成了一种最聪明的办法。 
       也就是说,科学研究的范式正在被计算机所改写。


1楼 发表日期:13-04-16 10:58:47